科普：臨床診斷液質(zhì)聯(lián)用檢測能輔助哪些疾病診斷？廣州

液質(zhì)聯(lián)用（LC-MS/MS）：臨床診斷的“精準(zhǔn)捕手”

液質(zhì)聯(lián)用技術(shù)（LC-MS/MS）將液相色譜的高分離能力與質(zhì)譜的超高靈敏度和特異性完美結(jié)合，成為臨床診斷領(lǐng)域不可或缺的“精準(zhǔn)捕手”。它尤其擅長在復(fù)雜生物樣本（如血液、尿液）中精準(zhǔn)檢測痕量物質(zhì)，助力多種疾病的診斷與管理：

1. 代謝性疾病篩查與診斷：

* 新生兒遺傳代謝病篩查： 高效檢測干血斑中數(shù)十種氨基酸、?；鈮A等指標(biāo)，是篩查苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥等疾病的金標(biāo)準(zhǔn)。

* 內(nèi)分泌疾?。?精準(zhǔn)測定類固醇激素（皮質(zhì)醇、醛固酮、性激素）、兒茶酚胺及其代謝物，診斷庫欣綜合征、原發(fā)性醛固酮增多癥、嗜鉻細(xì)胞瘤等。

* 維生素與微量元素： 準(zhǔn)確測定25-羥基維生素D（判斷維生素D營養(yǎng)狀況的核心指標(biāo)）、多種B族維生素、微量元素等，評估營養(yǎng)狀態(tài)。

2. 治療藥物監(jiān)測（TDM）：

* 精確測定免疫抑制劑（他克莫司、環(huán)孢素）、抗癲癇藥（丙戊酸、卡馬西平）、抗生素（萬古霉素）、抗腫瘤藥等藥物濃度，實現(xiàn)個體化精準(zhǔn)給藥，提高療效并減少毒副作用。

3. 遺傳性疾病診斷：

* 檢測特定代謝物，輔助診斷如脂肪酸氧化障礙、有機(jī)酸尿癥等。

4. 毒理學(xué)與濫用藥物檢測：

* 高特異性、高靈敏度地篩查和確認(rèn)血液或尿液中的藥物濫用成分（如阿片類、苯丙胺類）及毒物。

廣州中森檢測案例分析：維生素D精準(zhǔn)評估助力健康管理

一位中年女性長期感到疲勞、肌肉無力和隱約骨痛。常規(guī)體檢未發(fā)現(xiàn)明確病因。在廣州中森醫(yī)學(xué)檢驗實驗室，醫(yī)生建議進(jìn)行血清25-羥基維生素D檢測。中森實驗室采用先進(jìn)的LC-MS/MS技術(shù)進(jìn)行檢測。

* 傳統(tǒng)方法局限： 常用的免疫法可能受樣本中其他物質(zhì)干擾，導(dǎo)致結(jié)果偏差。

* LC-MS/MS優(yōu)勢： 中森實驗室的LC-MS/MS方法特異性極高，能排除干擾，提供最接近真實的維生素D水平。

* 精準(zhǔn)診斷： 檢測結(jié)果顯示該女士體內(nèi)維生素D水平嚴(yán)重不足。醫(yī)生根據(jù)這一精準(zhǔn)結(jié)果，制定了科學(xué)的維生素D補(bǔ)充方案。經(jīng)過一段時間的補(bǔ)充治療和生活方式調(diào)整，患者的疲勞感和骨痛癥狀顯著改善。

總結(jié)

液質(zhì)聯(lián)用技術(shù)（LC-MS/MS）憑借其卓越的精準(zhǔn)性，在遺傳代謝病篩查、內(nèi)分泌疾病診斷、治療藥物監(jiān)測、營養(yǎng)評估及毒理檢測等關(guān)鍵領(lǐng)域發(fā)揮著不可替代的作用。廣州中森檢測等專業(yè)機(jī)構(gòu)運用該技術(shù)，為臨床提供了更可靠、更深入的診斷依據(jù)，直接推動精準(zhǔn)醫(yī)療實踐，幫助醫(yī)生制定更優(yōu)治療方案，最終提升患者診療效果和生活質(zhì)量。